Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Trawienie mleka dowodem na ewolucję?
27 lutego 2007, 17:03Naukowcy, którzy przeanalizowali DNA ludzi żyjących w neolicie znaleźli dowód na to, iż ludzie ewoluują dostosowując się do warunków, w jakich przyszło im żyć. Okazuje się, że jeszcze 7000 lat temu dorosły mieszkaniec Europy nie był zdolny do trawienia mleka.
Odkryto przyczynę ewolucyjnych "skoków"
25 lipca 2009, 07:30Jak to możliwe, że w toku ewolucji nagle dochodzi do zmian tak poważnych, jak np. pojawienie się dodatkowej pary odnóży? Amerykańscy badacze twierdzą, że dzięki badaniom na bakteriach poznali możliwą odpowiedź na to pytanie.
Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Nadmiar fruktozy prowadzi do przerostu i niewydolności serca
18 czerwca 2015, 10:32Szwajcarscy naukowcy odkryli mechanizm, za pośrednictwem którego fruktoza prowadzi do przerostu i niewydolności serca.
Ciąże chronią przed rakiem piersi również kobiety z grupy ryzyka
11 marca 2019, 13:23Liczne ciąże i karmienie piersią chronią przed rakiem piersi nie tylko kobiety, które są standardowo narażone na tę chorobę, ale również te panie, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest większe. Badacze z Columbia University Mailman School of Public Health oraz Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale w Paryżu potwierdzili, że dobroczynne skutki ciąż są widoczne też u kobiet z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2
Mała zmiana, a jaki efekt...
15 kwietnia 2008, 11:09Zespół francuskich naukowców zidentyfikował mutację genetyczną, która odpowiada za piękny zapach herbacianych róż. Na początku XIX wieku Brytyjczycy sprowadzili je do Europy z Chin. Później francuscy ogrodnicy krzyżowali rośliny na różne sposoby, by uzyskiwać trwalsze kwiaty w coraz większej gamie kolorów (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Nowotwór powstaje łatwiej niż sądzono
15 stycznia 2010, 17:41Naukowcy z Yale University wykazali, że wystarczy pojedyncza mutacja w komórce, by doszło do rozwoju nowotworu. Dotychczas większość specjalistów sądziła, że musi nastąpić nagromadzenie mutacji.
Niepokojący H7N9
11 kwietnia 2013, 12:35Wirus H7N9 zabił w Chinach 9 osób, a kolejnych 20 jest poważnie chorych. Specjaliści obawiają się, że sytuacja może się pogorszyć. Naukowcy ostrzegają, że w H7N9 występują już trzy z pięciu mutacji, o których wiadomo, iż w przypadku H5N1 umożliwiają rozprzestrzenianie się wirusa pomiędzy ssakami
Wieczne głodne przez mutację
4 maja 2016, 11:01Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.
